Гемофилия дипломная работа

Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный и зависит от тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии. Локализующийся в Х-хромосоме ген гемофилии передается от больного гемофилией всем его дочерям, и они в дальнейшем передают этот ген своим потомкам. Все сыновья больного остаются здоровыми, так как получают единственную Х-хромосому от здоровой матери.

В дифференциальной диагностике важно учитывать данные лабораторных исследований и тестов корреляции. Необходимо количественное определение фактора для оценки тяжести болезни. Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI аутосомная рецессивная мутация , известна в основном у евреев-ашкеназов.

При наружных геморрагиях из участков поврежденной кожи и слизистых оболочек наряду с трансфузионной терапией применяют местные воздействия. Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида.

Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. К тяжёлым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции.

Базисной терапией гемофилических геморрагий любой локализации и любого генеза является внутривенное введение достаточных доз гемопрепаратов, содержащих фактор VIII. Используют трансфузии свежеполученной крови или прямые гемотрансфузии при отсутствии других антигемофильных препаратов , введения антигемофильной плазмы, концентратов фактора VIII.

Полость сустава облитерируется, развивается анкилоз. Особенность геморрагического синдрома при гемофилии - отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести заболевания; это связано с тем, что первичную остановку кровотечения осуществляют тромбоциты, содержание которых не изменено. Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям, что обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости.

Кровотечения у больных гемофилией возникают часто, легко, они длительны и обильны. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечения из перевязанной пуповины у новорождённых, кефалогематома гематомы головы , подкожные и внутрикожные кровоизлияния в области ягодиц и промежности.

Носители гемофилии часто имеют сниженный уровень фактора в крови. Степень тяжести течения болезни у больных гемофилией определяется по уровню активности фактора VIII и фактора IX в процентном содержании от нормальной активности в крови. Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Кровотечение из мелких ссадин и порезов у гемофиликов прекращается почти так же быстро, как и у здоровых людей.

Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих адреналин, перекись водорода и др. При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных.

Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. У большинства больных гемофилией В в плазме отсутствует антиген фактора IX, иммунные формы встречаются редко. Клиническая симптоматика, характер течения, возможные осложнения при болезни Кристмаса идентичны таковым при гемофилии А.

Желудочно-кишечные и почечные кровотечения встречаются редко, они могут возникать в результате травм или после различных манипуляций. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки с летальным исходом.

Заболевание наследуется от деда к внуку. Гемофилия А рецессивная мутация в X-хромосоме вызвана дефицитом или молекулярной аномалией прокоагулянтной части фактора VIII антигемофильного глобулина с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Гемофилия В болезнь Кристмаса — наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора IX плазменного компонента тромбопластина.

Больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания - антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Особенно эффективно применение криопреципитата. В ургентных ситуациях эффективны прямые повторные переливания крови. Наиболее эффективны концентраты фактора VIII — криопреципитат и другие современные препараты, среди которых имеются стандартизованные сухие концентраты, которые могут храниться при комнатной температуре и удобны для транспортировки.

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории Леопольд, герцог Олбани , а также ряд внуков и правнуков родившихся от дочерей или внучек , включая российского цесаревича Алексея Николаевича. Не менее известна гемофилия цесаревича Алексея, сына российского императора Николая II. Учитывая болезнь Алексея, Николай II отказался от престола не только за себя, но и за сына. Гемофилия относится к весьма опасным заболеваниям. Детские и юношеские годы она всё ещё приводит к высокой смертности.

Антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, инфузии повторяют через 8 — 12 ч период полужизни фактора VIII. При контроле за трансфузионной терапией ориентируются на количественное определение уровня фактора VIII в плазме крови.

Дочери и сёстры больного гемофилией являются кондукторами гемофилии. В связи с этим они могут передавать заболевание не только своим сыновьям, но через дочерей-кондукторов и внукам, правнукам и более позднему потомству мужского пола. Поскольку брак и рождение ребёнка у мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-кондуктора регистрируется редко, сыновья больных, как правило, не наследуют этого заболевания, а у дочерей проявления гемофилии в мировой литературе описаны лишь в 60 случаях.

Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Часто отмечаются кровоизлияния в суставы. Подкожные, межмышечные гематомы обширны, имеют тенденцию к распространению, клинически напоминают опухоли, сопровождаются "цветением" голубой цвет — сине — фиолетовый — бурый — золотистый , рассасываются в течение 2 месяцев. Кровоизлияние в глаз при ушибе может в конечном итоге привести к слепоте. Кровоизлияние в спинномозговой канал при травме может привести к летальному исходу или параличу.

Если свертываемость крови занимает намного больше положенного времени, значит, человек болен гемофилией. Для того чтобы понять, какой именно вид гемофилии присущ пациенту, на помощь приходят коррекционные пробы в аутокоагу-лограмме. Данные пробы помогают отличить гемофилию А от гемофилии В. В случае гемофилии А свертываемость крови нормализуется в том случае, если к крови больного добавляется кровь здорового человека, которую до введения обрабатывают барием сульфата.

Женщины-кондукторы заболевания, имеющие вторую нормальную Х-хромосому, как правило, не страдают кровоточивостью, но активность фактора VIII у них снижена в среднем в 2 раза.

У больных детей 1,5 — 2 лет даже незначительные травмы сопровождаются кровоподтёками на лбу, конечностях, ягодицах, а прорезывание зубов, прикусывание языка и слизистой оболочки щёк, инъекции сопровождаются длительным, иногда многосуточным, до недель кровотечением.

Серьезную опасность представляют рецидивирующие почечные кровотечения, сопровождающиеся приступами почечной колики. Возможны кровоизлияния в костную ткань, приводящие к некрозу омертвению и декальцинации потере кальция костей. Для гемофилии характерны обширные кровоизлияния, имеющие тенденцию к распространению; часто возникают гематомы - глубокие межмышечные кровоизлияния.

Дословно гемофилия — это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям. Заболевание входит в группу геморрагических диатезов диатез — предрасположенность, геморрагия — кровотечение и является наследственной коагулопатией, то есть нарушением свёртывания крови.

Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжёлым поражениям ЦНС. Желудочно-кишечные кровотечения при гемофилии бывают спонтанными или обусловлены приемом лекарственных средств, вызывавших эрозию слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта или обладающих антиагрегантными свойствами.

Для гемофилии характерны длительные кровотечения при операциях, поэтому любое хирургическое вмешательство требует введения антигемофильных препаратов. Опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как они могут привести к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия.

Половина сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, имеют шансы родиться больными при равной возможности получить от матери патологическую или нормальную Х-хромосому , а половина дочерей — стать передатчицами болезни.

Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии связана с концентрацией антигемофильных факторов. Диагноз основывается на анамнестических данных, в частности наследственном анамнезе, наличии гематомного типа кровоточивости, результатах лабораторного исследования. Что касается лабораторных исследований, то они основываются на показаниях протромбинового и тромбинового тестов. При помощи данных тестов можно увидеть насколько быстро осуществляется свертываемость крови.

Кровотечения и кровоизлияния при данном заболевании длительные, иногда спонтанные самопроизвольные , без всякой видимой причины. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы гемартрозы и мышечные ткани гематомы. Гемофилия известна с очень давних времён. Ещё в Талмуде II век до н.

В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как ее клинические проявления значительно отличаются от А и В. V фактора парагемофидия или гипопроакцелеринемия , VII фактора гипопроконвертинемия , Х фактора болезнь Стюарта — Прауэр.

Источником кровотечений могут быть язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Геморрагии в брыжейку, сальник, стенку кишки имитируют острые хирургические заболевания органов брюшной полости. Осложнения, встречающиеся при данном заболевании, подразделяют на непосредственно связанные с геморрагиями анемия, деструктивные процессы в костях, формирование гематом и псевдоопухолей, инфицирование их и осложнения иммунного генеза появление в крови больных в высоких титрах ингибиторов фактора VIII, а также РА, тромбоцитопения.

У взролых проявления болезни еще более интенсивны. Часто отмечаются обширные подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы, вызывающие некроз окружающих тканей за счет сдавления питающих их сосудов. Инфицируясь, они могут быть причиной тяжелого сепсиса, при локализации в мягких тканях подчелюстной области, шеи, зева и глотки вызывают стеноз верхних дыхательных путей и асфиксию.

Что же касается нормализации крови в случае гемофилии В, то это возможно в том случае, если к крови больного будет добавлена "старая" сыворотка крови здорового человека, которую также нужно обработать барием сульфатом. Присутствие в плазме крови больного ингибитора фактора VIII доказывается с помощью гемагглютационного теста проба Кумбса с использованием антител против фактора VIII или теста, основанного на способности плазмы больного при добавлении к нормальной плазме удлинять парциальное тромбопластиновое время свертывания последней.

Типичный симптом гемофилии - кровоизлияния в суставы гемартрозы , болезненны и нередко сопровождающиеся высокой лихорадкой. Чаще страдают коленные, локтевые, голеностопные суставы, реже - плечевые, тазобедренные и мелкие суставы кистей и стоп. После первых кровоизлияний кровь в синовиальной полости постепенно рассасывается, функция сустава восстанавливается.

При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще, а затем прорастают соединительной тканью.

Как самостоятельное заболевание гемофилию описал в г. Фордайс, а термин "гемофилия" предложил в г. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина больной гемофилией , однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует.